Leri pleonosteosis

importan; Det är möjligt att huvudtitel rapporten Leri Pleonosteosis är inte det namn du förväntat. Kontrollera synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning indelning (s) som omfattas av denna rapport.

Leri Pleonosteosis är en extremt sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av ovanligt, tillplattade ansiktsdrag, avvikelser i händer och fötter, skelettmissbildningar, kortväxthet, och / eller begränsning av gemensamma rörelser. Karakteristiska avvikelser i händer och fötter kan inkludera ovanligt breda och / eller korta tummar och stortår (Brachydactyly) som kan böjas utåt från kroppen (valgus läge; som ett resultat, kan de händer har en “spadformad” utseende. skelettmissbildningar kan omfatta knän som är böjda bakåt (genu recurvitum) och onormal förstoring av brosk strukturer som omger den övre delen av ryggmärgen (bakre neurala valv av halskotor). Dessutom påverkade individer kan utveckla förtjockad vävnad på palmer (palmar) och underarmar. Symptomen kan variera från fall till fall. Leri pleonosteosis ärvs som ett autosomalt dominant genetisk egenskap.

Human Growth Foundatio; 997 Glen Cove Avenu; svit; Glen Head, NY 1154; Tel: (516) 671-404; Fax: (516) 671-405; Tel: (800) 451-643; E-post: hgf1 @ hgfoun; Internet: http: //www.hgfound; Little People of America, Inc; 250 El Camino Real Suite 20; Tustin, CA 9278; Tel: (714) 368-368; Fax: (714) 368-336; Tel: (888) 572-200; E-post: info @ lpaonlin; Internet: http: //www.lpaonline; Begränsad tillväxt Associatio; PO Box 513; Yeovil, BA20 9F; United Kingdo; Tel: 0300111197; Fax: 0300111245; E-post: office@restrictedgrowth.co.u; Internet: http: //www.restrictedgrowth.co.u; NIH / National Institute of Arthritis och muskuloskeletala och hudsjukdom, Information Clearinghous; En AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; OSS; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; E-post: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; Koalitionen för ärftliga sjukdomar av bindväv (CHDCT, 4301 Connecticut Avenue, NW Suite 40, Washington, DC 2000, Tel: (202) 362-959; Fax: (202) 966-855; Tel: (800) 778-717; E-post: chdct @ px, Internet: http: //www.chdct2; Genetiska och sällsynta sjukdomar (Gard) Information Cente, PO Box 812, Gaithersburg, MD 20.898 till 812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301 ) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Detta är ett utdrag ur en rapport från National Organization for Sällsynta diagnoser (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORD hemsidan för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symptom, orsaker, drabbad population, relaterade sjukdomar, standard och prövnings terapier (om sådan finns), och referenser från medicinsk litteratur. För en fulltextversion av detta ämne, gå till www.rarediseases och klicka på sällsynta sjukdomar databas under “Rare Disease information”.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det ges endast i informationssyfte. NORD rekommenderar att drabbade individer rådfråga eller biträde av deras egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på detta ämne är inte det namn du valt. Kontrollera de Synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning delområde (s) som omfattas av denna rapport

Denna sjukdom posten är baserad på medicinsk information tillgänglig via datum i slutet av ämnet. Sedan NORD resurser är begränsade, är det inte möjligt att hålla varje post i sällsynta sjukdomar Database helt aktuell och korrekt. Kontrollera med de organ som anges i avsnittet Resurser för den mest aktuella informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, kontakta National Organization for Sällsynta diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, www.rarediseases webbplats eller e-orphan @ rarediseases

Senast uppdaterad: 4/25/200; Copyright 1996, 1997, 2005 National Organization for Sällsynta diagnoser, Inc.

 från National Organization for Sällsynta diagnoser

Pleonosteosis, Leri Type

Ingen