l1 syndrom

importan; Det är möjligt att huvudtitel rapporten L1 syndrom är inte det namn du förväntat. Kontrollera synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning indelning (s) som omfattas av denna rapport.

summar; L1 syndrom är en ärftlig, X-bunden sjukdom som förekommer hos män som främst påverkar nervsystemet. Sjukdomen kännetecknas främst av hydrocefalus (ökad vätska i mitten av hjärnan), spasticitet i de nedre extremiteterna (muskelstelhet), adduktbundna tummen (knäppta mot handflatan), afasi (svårighet med att tala), kramper, och agenesis av corpus callosum (underutvecklade eller frånvarande bindvävnad mellan vänster och höger hjärnhalvorna). Drabbade individer har utvecklingsstörning i mild till måttlig räckvidd. L1 syndrom orsakas av avvikelser (mutationer) i L1CAM genen, som drabbar ungefär 1 av 30.000 män; Introductio; Förkortningen CRASH (corpus callosum hypoplasi, retardation, adduktbundna tummar, spastisk parapares och hydrocefalus) syndrom ursprungligen föreslogs 1995 av Dr Erik Fransen att beskriva L1 syndrom men används inte längre.

National Hydrocefalus Foundatio; 12413 Centralia Rd; Lakewood, CA 90715-165; OSS; Tel: (562) 924-666; Fax: (562) 924-666; Tel: (888) 857-343; E-post: NHF @ earthlin; Internet: http: //www.nhfonlin; Hydrocefalus Associatio; 4340 East West Highway Ste 95; Bethesda, MD 2081; OSS; Tel: (301) 202-381; Fax: (301) 202-381; Tel: (888) 598-378; E-post: info @ hydroasso; Internet: http: //www.hydroasso; National afasi Associatio; 350 Seventh Avenu; Suite 90; New York, NY 1000; OSS; Tel: (212) 267-281; Fax: (212) 267-281; Tel: (800) 922-462; E-post: responsecenter @ aphasi; Internet: http: //www.aphasi; NIH / National Institute of neurologiska sjukdomar och Strok; P.O. Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; NIH / National Institute on Dövhet och andra kommunikationsstörning; 31 Center Drive, MSC 232; Kommunikation Avenu; Bethesda, MD 20892-345; Tel: (301) 402-090; Fax: (301) 907-883; Tel: (800) 241-104; TDD: (800) 241-110; E-post: nidcdinfo@nidcd.nih.go; Internet: http: //www.nidcd.nih.go; Genetiska och sällsynta sjukdomar (Gard) Information Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Detta är ett utdrag ur en rapport från National Organization for Sällsynta diagnoser (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORD hemsidan för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symptom, orsaker, drabbad population, relaterade sjukdomar, standard och prövnings terapier (om sådan finns), och referenser från medicinsk litteratur. För en fulltextversion av detta ämne, gå till www.rarediseases och klicka på sällsynta sjukdomar databas under “Rare Disease information”.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det ges endast i informationssyfte. NORD rekommenderar att drabbade individer rådfråga eller biträde av deras egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på detta ämne är inte det namn du valt. Kontrollera de Synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning delområde (s) som omfattas av denna rapport

Denna sjukdom posten är baserad på medicinsk information tillgänglig via datum i slutet av ämnet. Sedan NORD resurser är begränsade, är det inte möjligt att hålla varje post i sällsynta sjukdomar Database helt aktuell och korrekt. Kontrollera med de organ som anges i avsnittet Resurser för den mest aktuella informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, kontakta National Organization for Sällsynta diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, www.rarediseases webbplats eller e-orphan @ rarediseases

Senast uppdaterad: 8/2/201; Copyright 1997, 1998, 2005, 2012 National Organization for Sällsynta diagnoser, Inc.

 från National Organization for Sällsynta diagnoser

L1 spectru; L1 diseas; MASA syndrom; SPG1 (X-kromosombunden komplicerad ärftlig spastisk paraplegi typ 1, X-bunden corpus callosum agenesi; X-kopplad hydrocefalus med stenos av akvedukten i sylviu; HSAs, aqueductal stenos, X-bunden

Ingen