hyperferritinemia katarakt syndrom

importan; Det är möjligt att huvudtitel rapporten Hyperferritinemia Cataract syndrom är inte det namn du förväntat. Kontrollera synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning indelning (s) som omfattas av denna rapport.

Hyperferritinemia-katarakt syndrom är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av den tidiga starten av grå starr i samband med ihållande förhöjda nivåer av ferritin i blodplasman. Ferritin är ett protein som binder till järn och används som en indikator på kroppens järnförråd. Katarakter är den enda kända komplikation som associeras med denna sjukdom. Hyperferritinemia-katarakt Syndromet orsakas av mutationer till ferritin lätt kedja (FTL) genen. Denna mutation ärvs som ett autosomalt dominant drag.

NIH / National Eye Institut; 31 Center D; MSC 251; Bethesda, MD 20892-251; United State; Tel: (301) 496-524; Fax: (301) 402-106; E-post: 2020@nei.nih.go; Internet: http://www.nei.nih.gov; Järn Disorders Institut; PO Box 67; Taylors, SC 2968; OSS; Tel: (864) 292-117; Fax: (864) 292-187; Tel: (888) 565-476; E-post: info @ irondisorder; Internet: http: //www.irondisorder; Genetiska och sällsynta sjukdomar (Gard) Information Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Detta är ett utdrag ur en rapport från National Organization for Sällsynta diagnoser (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORD hemsidan för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symptom, orsaker, drabbad population, relaterade sjukdomar, standard och prövnings terapier (om sådan finns), och referenser från medicinsk litteratur. För en fulltextversion av detta ämne, gå till www.rarediseases och klicka på sällsynta sjukdomar databas under “Rare Disease information”.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det ges endast i informationssyfte. NORD rekommenderar att drabbade individer rådfråga eller biträde av deras egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på detta ämne är inte det namn du valt. Kontrollera de Synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning delområde (s) som omfattas av denna rapport

Denna sjukdom posten är baserad på medicinsk information tillgänglig via datum i slutet av ämnet. Sedan NORD resurser är begränsade, är det inte möjligt att hålla varje post i sällsynta sjukdomar Database helt aktuell och korrekt. Kontrollera med de organ som anges i avsnittet Resurser för den mest aktuella informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, kontakta National Organization for Sällsynta diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, www.rarediseases webbplats eller e-orphan @ rarediseases

Senast uppdaterad: 3/19/201; Copyright 2009, 2012 National Organization for Sällsynta diagnoser, Inc.

 från National Organization for Sällsynta diagnoser

ärftlig hyperferritinemia katarakt syndrom; HHCS

Ingen