Hunters syndrom

importan; Det är möjligt att huvudtitel rapporten Hunter syndrom är inte det namn du förväntat. Kontrollera synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning indelning (s) som omfattas av denna rapport.

Hunters syndrom, även känd som mukopolysackaridos II, är en sällsynt medfött fel av metabolism som kännetecknas av otillräcklig produktion av ett enzym som kallas iduronate sulfatas, vilket behövs för att bryta ner komplexa sockerarter som produceras i kroppen. Symtomen omfattar tillväxtfördröjning, stelhet, och förgrovning av ansiktsdrag. I svåra fall kan patienter upplever andnings- och hjärtproblem, förstoring av levern och mjälten, och neurologiska underskott. Sjukdomen kan leda till för tidig död i allvarliga fall; Hunters syndrom är en av en grupp av ärftliga metabola sjukdomar kallas mucopolysaccharidoses (MPS), som i sin tur är en del av en grupp som kallas lysosomala lagringssjukdomar. Lysosomer funktion som den primära matsmältnings enheter inom celler. Enzymer inom lysosomer bryts ned eller smälta vissa näringsämnen, såsom vissa kolhydrater och fetter. Hos personer med MPS sjukdomar, inklusive Hunter syndrom, brist eller felaktig funktion av lysosomala enzymer leder till en onormal ansamling av vissa komplexa kolhydrater i celler i olika vävnader, såsom skelett, leder, hjärna, ryggmärg, hjärta, mjälte, eller lever ; Initiala symptom och fynd i samband med Hunters syndrom brukar bli tydligt hos barn från två till fyra år. Sådana avvikelser kan omfatta progressiva fördröjningar tillväxt, vilket resulterar i kortväxthet, stelhet, med tillhörande begränsning av rörelser, och förgrovning av ansiktsdrag, däribland förtjockning av läppar, tunga och näsborrar. Drabbade barn kan också ha en onormalt stort huvud (macrocephaly), en kort hals och bred bröstkorg, fördröjd tand utbrott, progressiv hörselnedsättning, och utvidgningen av levern och mjälten (hepatosplenomegali). Två relativt tydliga kliniska former av Hunters syndrom har redovisats. I sen debut, mild form av sjukdomen (MPS IIB), kan intelligens vara normal eller endast obetydligt försämras. Men i tidig debut, mer allvarlig form (MPS IIA), djup mental retardation kan vara uppenbart i slutet av barndomen. Dessutom tenderar långsammare sjukdomsprogression förekommer i de med mild form av sjukdomen, Hunters syndrom ärvs som en X-kromosombunden recessiv egenskap. Milda och svåra former av sjukdomen är en följd av förändringar (mutationer) i en gen (dvs. IDS-genen) som reglerar produktionen av iduronat sulfatas enzym. IDS-genen är belägen på den långa armen (q) av kromosom X (Xq28).

Stigning (barn som lever med medfödda metabola sjukdomar, Klättra Buildin, 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, United Kingdo, Tel: 440.845.241.217; Fax: 440845241217; E-post: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Vaincre Les Maladies Lysosomale, 2 Ter Avenu, Massy, ​​9130, franc, Tel: 016.975.403; Fax: 016.011.158; E-post: accueil @ Vml-ass, Internet: http: //www.vml-ass, March of Dimes fosterskador foundatio, 1275 Mamaroneck Avenu, White Plains, NY 1060, Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-post: Askus @ marchofdime, Internet: http: / /www.marchofdime, Ar, 1825 K Street NW, Suite 120, Washington, DC 2000, Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-post: info @ thear, Internet: http: //www.thear; National MPS Society, Inc, PO Box 1468, Durham, NC 2770; Tel: (919) 806-010; Fax: ( 919) 806-205; Tel: (877) 677-100; E-post: info @ mpssociet, Internet: http: //www.mpssociet; NIH / National Institute of Diabetes, Digestive och njursjukdom, Office of Communications & Public Liaiso; Bldg 31, Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256; Tel: (301) 496-358; E-post: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; Society for mukopolysackarid sjukdom; MPS Hous; Repton Plac; White Lion Roa; Amersha; Buckinghamshire, HP7 9L; United Kingdo; Tel: 0845389990; Fax: 0845389990; E-post: mps@mpssociety.co.u; Internet: http: //www.mpssociety.co.u; Canadian Society for mukopolysackarid och relaterade sjukdomar, Inc; PO Box 3003; RPO Parkgat; North Vancouve; British Columbia, V7H 2Y; Canad; Tel: 604924513; Fax: 604924513; Tel: 800667184; E-post: info@mpssociety.c; Internet: http: //www.mpssociety.c; Genetiska och sällsynta sjukdomar (Gard) Information Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, Kalifornien 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-post: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Låt dem höra Foundatio; 1900 University Avenue, Suite 10; East Palo Alto, Kalifornien 9430; Tel: (650) 462-317; Fax: (650) 462-314; E-post: info @ letthemhea; Internet: http: //www.letthemhea; Hide & Seek Stiftelsen för Lysosomala sjukdom researc; 6475 East Pacific Coast Highway Suite 46; Long Beach, Kalifornien 9080; Tel: (877) 621-112; Fax: (866) 215-885; E-post: info @ hideandsee; Internet: http: //www.hideandsee; Proyecto Pide un Deseo Maxico, i.a.p; Altadena # 59-501 col. Napole; Delegación Benito Juárez; 03810 Mexico D.F; Tel: 55 5543-244; Fax: 55-5543-545; E-post: prayecto.pdeundese.mexico@gmai; Internet: http: //www.pideundeseo

Detta är ett utdrag ur en rapport från National Organization for Sällsynta diagnoser (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORD hemsidan för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symptom, orsaker, drabbad population, relaterade sjukdomar, standard och prövnings terapier (om sådan finns), och referenser från medicinsk litteratur. För en fulltextversion av detta ämne, gå till www.rarediseases och klicka på sällsynta sjukdomar databas under “Rare Disease information”.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det ges endast i informationssyfte. NORD rekommenderar att drabbade individer rådfråga eller biträde av deras egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på detta ämne är inte det namn du valt. Kontrollera de Synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning delområde (s) som omfattas av denna rapport

Denna sjukdom posten är baserad på medicinsk information tillgänglig via datum i slutet av ämnet. Sedan NORD resurser är begränsade, är det inte möjligt att hålla varje post i sällsynta sjukdomar Database helt aktuell och korrekt. Kontrollera med de organ som anges i avsnittet Resurser för den mest aktuella informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, kontakta National Organization for Sällsynta diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, www.rarediseases webbplats eller e-orphan @ rarediseases

Senast uppdaterad: 8/17/200; Copyright 1986, 1987, 1988, 1990, 1999, 2000, 2001, 2002, 2004, 2006, 2007 National Organization for Sällsynta diagnoser, Inc.

 från National Organization for Sällsynta diagnoser

MPS Disorder I; MPS I; Mukopolysackaridos typ II

MPS II; MPS IIB