homocystinuri – ämne översikt

Homocystinuri är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakar en brist på ett av flera enzymer som behövs för nedbrytningen av livsmedel (metabolism). Denna enzymbrist kan orsaka en ackumulering av homocystein i blodet. Överskott homocystein kan frigöras i urinen.

Personer med homocystinuri kan ha en tunn utseende, med långa, smala armar, ben, fingrar och tår. Dessa funktioner har beskrivits som “marfanoid” på grund av likheten med Marfans syndrom.

Behandling för homocystinuri kan inkludera äta mat med låg vissa aminosyror och ta vitamintillskott och medicin för att öka nedbrytningen av homocystein.

Delvis förskjutning av linsen i ögat (Linsluxation); Svår närsynthet (myopi); Progressiva intellektuella funktionshinder; kramper; Psykiska problem; Skelettproblem (t.ex. skolios, benskörhet, eller utsprång eller intryckning av bröstbenet); Bildning av blodproppar i djupa venerna (djup ventrombos eller DVT); Stroke.